Цитогенетические исследования
Цитогенетические исследования
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)
285,99 руб.
Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом
311,82 руб.
Кариотип с аберрациями
Взятие – ПН-СР
362,04 руб.
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы
338,93 руб.
Хромосомный микроматричный анализ
Chromosomal Microarray Analysis
1 055,73 руб.
HLA-типирование и резус-фактор
HLA-типирование II класса
308 руб.
Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери
Y-chromosome of the fetus in the mother's blood
140,19 руб.
Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери
RHD gene of the fetus in the mother's blood
144,23 руб.
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса
Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Genes
300,62 руб.
Расширенное генотипирование HLA-B27: определение носительства HLA-B27, а также описание субаллелей и зиготности гена HLA-B27
180,29 руб.
Образ жизни и генетические факторы
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
48,82 руб.
Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II. кариотип)
1 073,93 руб.
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD)
946,58 руб.
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
401,19 руб.
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком)
Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Descri
370,37 руб.
Наследственные случаи рака молочной железы и-или яичников (гены BRCA1, BRCA2)
Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2)
118,18 руб.
Наследственные случаи рака молочной железы и-или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком)
Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description)
101,18 руб.
Наследственные случаи рака молочной железы и-или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN
Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer
246,36 руб.
Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR, AZF-регион)
Genetic Factors of Male Infertility (Genes AR, CFTR, AZF-Region)
979,32 руб.
Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.)
Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)
275,98 руб.
Генетическая панель «2 genes»
138,81 руб.
Генетическая панель «Light»
295,63 руб.
Генетическая панель «MyNeuro»
386,96 руб.
Генетическая панель «MyWellness»
764,65 руб.
Генетическая панель «MyExpert»
1 013,89 руб.
Молекулярно-генетическое выявление гена HLA-B57:01 7077
173,01 руб.
Выявление патологического метилирования гена SEPT9 в плазме крови при колоректальном раке
283,08 руб.
Секвенирование одного гена
1 339,62 руб.
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
2 172,89 руб.
Болезни сердца и сосудов
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3)
Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3)
306,18 руб.
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком)
Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3) (without Description)
196,11 руб.
Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных кардиомиопатий методом NGS
1 457,80 руб.
Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных кардиомиопатий методом NGS
1 457,80 руб.
Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом NGS
1 457,80 руб.
Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом NGS
1 457,80 руб.
Онкологические заболевания
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
96,96 руб.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
81,32 руб.
Репродуктивное здоровье
Наследственные случаи рака молочной железы и-или яичников CHEK2, NBS1
Hereditary Breast and-or Ovarian Cancer
80,55 руб.
Наследственные случаи рака молочной железы и-или яичников CHEK2, NBS1 (без описания результатов врачом-генетиком)
Hereditary Breast and-or Ovarian Cancer
57,05 руб.
Генетические причины нарушений сперматогенеза (6 микроделеций AZF)
75,28 руб.
Болезни желудочно-кишечного тракта
Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)
Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)
422,62 руб.
Лактазная недостаточность (ген MCM6)
Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)
38,05 руб.
Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)
139,72 руб.
Нарушения обмена веществ
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС)
441,17 руб.
Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
Hereditary Predisposition to Diabetes Type 1 (Insulin-Dependent Diabetes), HLA Class II (Genes
292,68 руб.
Остеопороз (гены CALCR, VDR)
270,71 руб.
Остеопороз (гены CALCR, VDR) без описания результатов врачом-генетиком
156,67 руб.
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)
105,15 руб.
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)
68,62 руб.
Полногенное молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL)
469,92 руб.
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов
494,66 руб.
Фармакогенетика
Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII
Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Ге
82,70 руб.
Интерлейкин-28В (ИЛ-28В), генотипирование (исследование генетических маркеров, определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином)
Interleukin 28 Beta IL28B, Genotyping (Study of Genetic Markers Determining Effectiveness of Tr
59,05 руб.
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19
Cytochrome P450 2C19. Genotyping for the CYP2C19 marker
120,61 руб.
Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD)
191,57 руб.
Фармакогенетика побочных эффектов терапии аллопуринолом (ген HLA-B58:01)
264,34 руб.
Фармакогенетика побочных эффектов терапии аллопуринолом (ген HLA-B58:01)
264,34 руб.
Система свертывания крови
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)
Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)
123,82 руб.
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5)
Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5)
54,97 руб.
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)
103,29 руб.
Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом-генетиком)
301,74 руб.
Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)
228,28 руб.
Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), без описания результатов врачом-генетиком
56,94 руб.
Исследование гена метионинсинтазы, полиморфизм MTR (2756A>G), без описания результатов врачом-генетиком
56,94 руб.
Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 (проконвертина-фактора коагуляции VII), без описания результатов врачом-генетиком
Proconvertin gene study (coagulation factor VII), polymorphism F7 (10976G>A), without descripti
24,19 руб.
Исследование гена фибриназы (или фактора коагуляции XIII), полиморфизм F13 с.103G>T
24,19 руб.
Исследование гена протромбина (или фактора коагуляции II), полиморфизм F2 (20210 G>A), без описания результатов врачом-генетиком
36,93 руб.
Исследование гена коагуляционного фактора V ("мутация Лейдена"), полиморфизм F5 (1691 G>A), без описания результатов врачом-генетиком
36,93 руб.
Исследование гена метилентетрагидрофолатредуктазы, полиморфизм MTHFR (677C>T), без описания результатов врачом-генетиком
66,03 руб.
Исследование гена метионин синтазы редуктазы, полиморфизм MTRR (66A>G), без описания результатов врачом-генетиком
66,03 руб.
Исследование гена ингибитора активатора плазминогена, полиморфизм PAI-1 (–675 5G>4G), без описания результатов врачом-генетиком
33,29 руб.
Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6)
Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6)
255,31 руб.
Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9)
Cytochrome CYP2C9 (Gene CYP2C9)
75,86 руб.
Услуги врача-генетика
Описание результатов генетического теста 1 категории сложности
№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 125ГП-БЗ, 7207БЗ
17,39 руб.
Описание результатов генетического теста 2 категории сложности
№№ 118ГП-БЗ, 121ГП-БЗ, 123ГП-БЗ, 131ГП-БЗ, 141ГП-БЗ, 115ГП-БЗ, 124ГП-БЗ, 154ГП-БЗ, 155ГП-БЗ
22,20 руб.
Описание результатов генетического теста 3 категории сложности
№№ 122ГП-БЗ, 129ГП-БЗ, 120ГП-БЗ, 137ГП-БЗ, 138ГП-БЗ, 153ГП-БЗ, 110ГП-БЗ, 114ГП-БЗ, 140ГП-БЗ, 76
44,46 руб.
Описание результатов генетического теста 4 категории сложности
№№ 139ГПН-БЗ, 108ГП-БЗ, 19ГП-БЗ
85,22 руб.
Этническое происхождение
Этническое происхождение по женской линии (митохондриальная гаплогруппа) методом прямого секвенирования по Сенгеру
324,38 руб.
Этническое происхождение по мужской линии (Y-хромосомная гаплогруппа) методом аллель специфичной ПЦР в реальном времени
324,38 руб.
ДНК-тест на национальность по материнской и по отцовской линии
648,76 руб.
Этническое происхождение
Этническое происхождение по женской линии (митохондриальная гаплогруппа) методом прямого секвенирования по Сенгеру
324,38 руб.
Этническое происхождение по мужской линии (Y-хромосомная гаплогруппа) методом аллель специфичной ПЦР в реальном времени
324,38 руб.
ДНК-тест на национальность по материнской и по отцовской линии
648,76 руб.
Наследственные моногенные заболевания и состояния
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN)
1 215,83 руб.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.
Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.
482,65 руб.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.
1 158,16 руб.
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.
833,78 руб.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.
833,78 руб.
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
329,11 руб.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.
Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.
483,75 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.
833,78 руб.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.
917,47 руб.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.
673,68 руб.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.
289,70 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.
1 158,16 руб.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.
341,11 руб.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.
913,83 руб.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.
1 437,79 руб.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.
339,84 руб.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.
628,20 руб.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.
1 302,61 руб.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.
628,20 руб.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.
1 302,61 руб.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
Norrie Disease, Gene NDP, Mut.
482,65 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.
628,20 руб.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.
311,64 руб.
Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
482,65 руб.
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.
Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.
628,20 руб.
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м.
Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.
1 735,79 руб.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.
2 581,76 руб.
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.
1 061,19 руб.
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR
470,68 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.
1 440,15 руб.
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.
833,78 руб.
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.
Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.
744,63 руб.
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.
627,83 руб.
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut.
2 836,10 руб.
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene
1 439,61 руб.
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.
915,65 руб.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.
1 061,92 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.
2 214,99 руб.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.
Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.
627,83 руб.
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.
Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.
1 061,92 руб.
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.
Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.
1 302,61 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.
Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.
483,75 руб.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.
1 735,79 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.
627,83 руб.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.
482,65 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.
509,94 руб.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.
1 440,15 руб.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.
340,02 руб.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.
1 440,15 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.
1 158,16 руб.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.
310,91 руб.
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.
1 735,79 руб.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.
483,75 руб.
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.
796,67 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls
494,30 руб.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.
1 735,79 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.
1 158,16 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.
1 440,15 руб.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.
627,83 руб.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.
482,65 руб.
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.
339,84 руб.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.
393,14 руб.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.
744,63 руб.
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.
1 106,67 руб.
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE)
96,09 руб.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.
744,63 руб.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.
Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.
833,78 руб.
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.
682,78 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.
2 581,76 руб.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.
1 158,16 руб.
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.
338,93 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.
311,28 руб.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.
Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.
1 735,79 руб.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.
1 061,92 руб.
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.
2 187,34 руб.
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.
1 486 руб.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.
Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.
699,15 руб.
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.
Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.
917,47 руб.
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.
Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.
1 735,79 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.
Polydactyly, Gene SHH, Mut.
482,65 руб.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
Polydactyly, Gene GLI3, Mut.
2 581,76 руб.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.
1 440,15 руб.
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.
Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.
339,84 руб.
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.
2 836,10 руб.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.
915,65 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.
833,78 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.
627,11 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.
1 735,79 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.
2 581,76 руб.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.
310,55 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)
879,26 руб.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.
482,65 руб.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.
1 735,79 руб.
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.
744,63 руб.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.
1 735,79 руб.
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.
Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.
917,47 руб.
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.
2 100,38 руб.
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.
Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.
627,83 руб.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.
744,63 руб.
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.
338,93 руб.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.
547,42 руб.
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.
1 061,92 руб.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.
1 302,61 руб.
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.
1 735,79 руб.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.
855,61 руб.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.
744,63 руб.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.
1 158,16 руб.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.
1 061,92 руб.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.
1 302,61 руб.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.
1 061,19 руб.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.
311,64 руб.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.
483,75 руб.
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.
Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.
2 581,76 руб.
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.
833,78 руб.
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.
482,65 руб.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert S
682,78 руб.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.
1 061,92 руб.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.
482,65 руб.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.
627,83 руб.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.
2 836,10 руб.
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.
339,84 руб.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.
2 836,10 руб.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.
1 158,16 руб.
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м.
Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.
688,85 руб.
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.
338,93 руб.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.
482,65 руб.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.
1 735,79 руб.
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.
McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.
744,63 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET)
528,50 руб.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET)
357,12 руб.
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.
2 169,15 руб.
Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.
267,65 руб.
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.
1 061,92 руб.
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.
Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.
1 302,61 руб.
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.
Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.
1 061,92 руб.
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.
2 581,76 руб.
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.
1 302,61 руб.
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.
626,74 руб.
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.
Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.
381,25 руб.
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.
626,74 руб.
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.
1 060,83 руб.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.
Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.
1 156,89 руб.
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.
1 301,34 руб.
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.
Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.
1 438,88 руб.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Lim
2 836,10 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.
Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.
627,83 руб.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.
Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy N
681,69 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.
Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.
833,78 руб.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.
Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.
339,84 руб.
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.
528,14 руб.
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.
1 157,25 руб.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.
2 169,15 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy
1 157,25 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.
Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.
310,55 руб.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.
Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.
310,55 руб.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.
626,74 руб.
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.
Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.
1 061,92 руб.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.
744,63 руб.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.
1 061,92 руб.
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.
1 440,15 руб.
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.
1 158,16 руб.
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.
626,74 руб.
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.
Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.
1 735,79 руб.
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.
Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.
728,26 руб.
Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Болезнь Вильсона-Коновалова)
Whole Exome Sequencing
2 669,20 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.
743,54 руб.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.
1 061,92 руб.
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.
Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.
338,93 руб.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.
Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.
743,54 руб.
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.
Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.
1 735,79 руб.
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.
Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.
2 169,15 руб.
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.
Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.
1 735,79 руб.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.
X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.
2 581,76 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.
1 158,16 руб.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.
743,54 руб.
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.
1 735,79 руб.
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.
743,54 руб.
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.
2 836,10 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.
1 735,79 руб.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.
2 169,15 руб.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.
482,65 руб.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.
1 158,16 руб.
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.
482,65 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.
Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.
312,37 руб.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.
917,47 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.
482,65 руб.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.
482,65 руб.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.
627,83 руб.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.
357,12 руб.
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
Molecular Genetic Testing HLA-B27
52,72 руб.
Фруктоземия (ген ALDOB)
Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
142,05 руб.
Наследственные случаи рака предстательной железы (ген HOXB13)
Hereditary prostate cancer (HOXB13 gene)
134,99 руб.
Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4)
142,05 руб.
Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
350,21 руб.
Болезнь Помпе (ген GAA)
Pompe disease (GAA gene)
334,49 руб.
Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
404,42 руб.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.
165,19 руб.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.
272,71 руб.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.
234,25 руб.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.
168,10 руб.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys
333,84 руб.
Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, делеции и дупликации . Анализ числа копий гена РМР22 (включая нейропатию с параличами от сдавления)
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variati
218,86 руб.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.
137,90 руб.
Псориаз, типирование HLA-Cw6
160,64 руб.
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.
277,07 руб.
Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1)
116,83 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation
269,07 руб.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.
161,37 руб.
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.
Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.
153,54 руб.
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.
272,34 руб.
Болезнь Фабри, GLA, m.
Fabry disease. GLA gene
364,40 руб.
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
IGHV mutational status, PCR
709,38 руб.
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
1 385,72 руб.
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
1 493,97 руб.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood
1 385,72 руб.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
1 493,97 руб.
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
1 569,69 руб.
Обработка файлов cookie
Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.
Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie
Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie
Персональные настройки Cookie